Gdy serce bije zbyt szybko - kołatanie serca

Każdy z nas doświadczył chociaż raz w życiu szybszego bicia serca. Czasami jest to reakcja na stresującą sytuację, intensywny wysiłek fizyczny lub nawet zbyt duża ilość kofeiny. Jednak, gdy kołatanie serca staje się częste, długotrwałe lub towarzyszy mu inne niepokojące objawy, może to wymagać uwagi specjalisty - kardiologa.

Choroba Alzheimera

Zaczyna się niewinnie – człowiek zapomni, gdzie położył klucze, okulary, telefon – to zdarza się każdemu. Ale temu człowiekowi - zdarza się coraz częściej. Niepokoi go to, denerwuje, robi się drażliwy. Z czasem zapomina o innych rzeczach, o wiele ważniejszych – nie może znaleźć drogi do domu, nie rozpoznaje twarzy bliskich osób. W końcu pada diagnoza: choroba Alzheimera.  Większość osób zna objawy, ale mało kto wie, czym jest ta choroba, skąd się bierze i jak można ją leczyć?

Choroba Alzheimera -  to choroba otępienna, która zaburza te czynności mózgu, które odpowiadają za procesy poznawcze. Przede wszystkim kojarzy się z zaburzeniami pamięci, jednak problem jest dużo szerszy. Jeśli chodzi o przyczyny – nie są one do końca poznane do tej pory.

Jako pierwszy chorobę opisał niemiecki lekarz psychiatra i neuropatolog Alois Alzheimer, nazwał ją „chorobą zapominania”, a na kongresie lekarzy w Lozannie w 1967 r. przyjęto oficjalną nazwę „choroba Alzheimera”.  Chorują przede wszystkim osoby po 65 roku życia, ale rozpoznawana jest też u osób  w wieku 20-30 lat, a nawet u dzieci: Choroba Niemanna-Picka lub zespół Sanfilippo (dziecięcy alzheimer).

Przyczyny choroby Alzheimera

Za głównie przyczyny powstawania choroby Alzheimera uznaje się:

  •  Zaburzenia w przetwarzaniu niektórych białek w mózgu – chodzi o białka amyloidu i tau. Jednym z produktów końcowych procesu rozkładu białka amyloidu może być toksyczna wersja peptydu β-amyloidu (z 42 aminokwasami), która odkłada się wewnątrz komórek nerwowych lub w przestrzeniach pomiędzy nimi. Z białka tau mogą z kolei tworzyć się zwyrodnienia neurofibrylarne, które występują w komórkach nerwowych oraz między nimi w postaci splecionych ze sobą spirali. Powoduje to zanikanie komórek nerwowych -  neuronów i synaps - połączeń między neuronami.
  • Zmniejszenie ilości acetylocholiny – jednego z ważniejszych neuroprzekaźników, występującego zarówno w obwodowym, jak i ośrodkowym oraz autonomicznym układzie nerwowym. Jedną z funkcji acetylocholiny jest jej wpływ na procesy pamięciowe i koncentrację.
  • Genetyka.  W niektórych rodzinach choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, co związane jest z dziedziczeniem wadliwego genu na chromosomie autosomalnym. Dotyczy to tylko 1 – 5% zachorowań. Dziecko rodziców, u których stwierdzono chorobę Alzheimera wcale nie musi zachorować, natomiast choroba ta może wystąpić u kogoś, u kogo w rodzinie tej choroby nie było.
  • Stany zapalne. Identyfikowane są jako przyczyna różnych chorób neurologicznych, jednak nie do końca naukowcy potrafią wyjaśnić role stanów zapalnych przy chorobach otępiennych. Przyjmuje się, że mają one wpływ na zanik komórek nerwowych.
  • Czynniki zewnętrzne. Tutaj ciągle toczą się dyskusje, ponieważ trudno jednoznacznie ustalić wpływ czynników zewnętrznych na powstawanie choroby Alzheimera. Generalnie przyjmuje się, że wpływ mogą mieć:
      • urazy czaszkowo – mózgowe,
      • niezbilansowana dieta,
      • zanieczyszczenie środowiska,
      • niezdrowy styl życia i mała aktywność ruchowa.
  • Choroby, takie jak: cukrzyca, niedoczynność i nadczynność tarczycy, otyłość, depresja.

Etapy rozwoju choroby Alzheimera

1. Wczesny, w którym możemy nie odkryć postępującej choroby. Często rodzina chorego uważa, że są to typowe objawy występujące w starszym wieku i że chory stał się zrzędliwy, leniwy i robi wszystkim „na złość”.  Przykładem zachowań osoby we wczesnym stadium może być chowanie i nieopłacanie rachunków, włączanie i niezapalanie gazu, zaniedbanie higieny.

Charakterystyczne objawy

    • zaburzenia pamięci krótkotrwałej,

    • obojętność wobec dotychczasowych zainteresowań,

    • pojawiają się pierwsze trudności z samoobsługą,

    • zaburzenia orientacji,

    • brak podzielności uwagi.

2. Umiarkowany, w którym nasilają się objawy z pierwszego etapu. Osoba chora przestaje rozpoznawać swoich bliskich - uważając je za obce osoby, które wtargnęły do domu lub za osoby znane w  przeszłości. Uważa np. że syn - to dawno zmarły mąż. Nie rozpoznaje też siebie w lustrze, widzi osoby, których nie ma. Potrafi oskarżyć opiekuna o przemoc fizyczną, głodzenie, podtruwanie. Mamy też do czynienia z nietypowymi zachowaniami seksualnymi.

Charakterystyczne objawy:

    • zmiany osobowości,

    • zaburzenia snu, większa aktywność w nocy,

    • nietypowe dla danej osoby zachowania np. nagła agresja,

    • zaburzenia łaknienia,

    • nierozpoznawanie bliskich osób,

    • dezorientacja dotycząca czasu i przestrzeni, błądzenie,

    • zaburzenia koordynacji ruchowej, stąd częste upadki,

    • omamy i  urojenia,

    • często depresja, prowadząca nawet do prób samobójczych.

3. Ciężki. Na tym etapie pozostaje już właściwa opieka chorego unieruchomionego. Ważna jest profilaktyka przeciwodleżynowa, odpowiedni sposób karmienia (pokarm rozdrobniony lub zmiksowany), wykonywanie ćwiczeń biernych, zapobieganie przegrzaniu i wyziębieniu.

Charakterystyczne objawy:

    • całkowita utrata pamięci,

    • brak jakiejkolwiek aktywności (niemożność chodzenia, poruszania się),

    • wynikające z tego powikłania: zapalenie płuc, odleżyny, zanik mięśni,

    • niekontrolowanie czynności fizjologicznych,

Diagnozowanie choroby Alzheimera

Niestety, nie ma konkretnych badań pozwalających jednoznacznie stwierdzić tę chorobę. Stosuje się tzw. rozpoznanie eliminacyjne, czyli wyklucza się, przy pomocy odpowiednich badań, schorzenia dające podobne objawy. Uwzględnia się także stan psychiczny oraz fizyczny badanego. Daje w 80 – 90 % pewność choroby Alzheimera.

Niektóre badania:

  • Test MMSE (Mini-Mental_state-Examination). Dzięki odpowiedziom badanego na pytania można określić jego zdolność pamiętania, postrzegania, orientacji, koncentracji, mowy.
  • Test łączenia cyfr. Jedną linią należy połączyć na kartce kolejne cyfry.
  • Test rysowania zegara. Pacjent musi narysować zegar i aktualną godzinę na nim. Jest to badanie zdolności abstrakcyjnego myślenia, łączenia funkcji wzrokowych i wykonawczych.


Leczenie choroby Alzheimera

Nie ma leków, które mogą zahamować rozwój choroby Alzheimera. Jedynie istnieją leki spowalniające narastanie objawów – mogą one o kilka miesięcy przedłużyć lepsze funkcjonowanie chorego. Leczy się też objawy towarzyszące, stąd stosowanie leków przeciwdepresyjnych oraz znoszących zaburzenia psychotyczne.

Zapobieganie chorobie Alzheimera

Nie da się zapobiec tej chorobie, ale można ją opóźnić lub zwiększyć komfort życia. Badania wskazują, że warto zadbać o wszelką aktywność wpływającą na działanie mózgu. Największe znaczenie mają trzy czynniki:  

1. Odżywianie. Właściwa dieta wpływa na pracę mózgu. Należy unikać jedzenie, z którym organizm sobie nie radzi: tłustym, ciężkim i nafaszerowanym chemią nie zapominać za to o warzywach i owocach oraz o piciu wody.

2. Ruch. U osób, które regularnie uprawiały jakiś sport stwierdzono mniejsze zmiany w mózgu, niż u mniej aktywnych. Jest to zasługa przede wszystkim lepszego funkcjonowania układu krążenia, a przez to dotlenienia. Regularny ruch powoduje też lepsze wypłukiwanie toksyn z organizmu. Brak ruchu jest uznany za jedną z najważniejszych przyczyn ryzyka choroby Alzheimera.

3. Aktywność umysłowa. U osób z wyćwiczonym mózgiem zaobserwowano mniej nasilone objawy choroby Alzheimera. Warto przez całe życie zmuszać szare komórki do aktywności, do gimnastyki. Nie poddawać się rutynie, ale próbować robić nowe rzeczy, uczyć się języków, rozwiązywać łamigłówki.

Osoba z chorobą Alzheimera a jej środowisko

Choroba Alzheimera nie dotyczy tylko osoby chorej. To także - w ogromnym stopniu - problem całego środowiska, a przede wszystkim – najbliższej rodziny, osób, które przebywają z pacjentem na co dzień. Choroba rozwija się – i to rodzina musi się przystosować, odnaleźć w nowej rzeczywistości, której ramy wyznacza chory. Przemeblowanie mieszkania, zastosowanie zabezpieczeń – to najmniej uciążliwe sposoby radzenia sobie z chorobą członka rodziny.  

Częstym problemem jest pogorszenie statusu materialnego rodziny, dodatkowo wyczerpanie psychiczne najbliższych opiekunów – to sprawia, że rodzina nie funkcjonuje prawidłowo. Warto wówczas szukać pomocy na zewnątrz, aby móc nie tylko choremu zapewnić dobre warunki, ale i zadbać o samych siebie.

Terapia i rehabilitacja w chorobie Alzheimera

Jedną z form usprawniania osób z chorobą Alzheimera jest terapia zajęciowa. Zdaje ona egzamin w początkowym okresie choroby, ponieważ później pacjent nie rozumiejąc i nie mogąc wykonać najprostszych czynności tylko się irytuje. Jej celem jest przede wszystkim przedłużenie sprawności psychofizycznej, odnajdowanie i odnawianie śladów pamięciowych, wypełnianie czasu wolnego i budowanie i utrwalanie relacji z innymi osobami. Zdaje tu egzamin arteterapia, muzykoterapia czy ergoterapia.

Jeśli chodzi o rehabilitację – ważne są ćwiczenia koordynacji wzrokowo – ruchowej, oddechowe i rozluźniające. Trzeba dostosować trudność ćwiczeń do aktualnego stanu pacjenta – w pierwszej fazie jest on w stanie zrozumieć polecenia, w drugiej – ćwiczenia powinny być indywidualne i wykonywane razem z chorym.



Choroba Alzheimera nie dotyczy tylko osób w podeszłym wieku

Choroba Alzheimera zazwyczaj objawia się po 65 roku życia. Jednak są przypadki, gdzie chorują ludzie młodzi w wieku 20 – 30 lat. Najmłodszy znany przypadek – to osoba 17–letnia. Wczesny początek choroby Alzheimera dotyczy dziedzicznej postaci choroby. Choroba jest przekazywana w sposób autosomalnie dominujący, czyli co najmniej jeden rodzic był chory. Spowodowana jest mutacjami w zidentyfikowanych do 2004 r. genach APP (prekursora beta-amyloidu),  PSEN1 (presenilina 1), PSEN2 (presenilina 2). 

Objawy choroby Alzheimera u młodszych osób są podobne jak u starszych, czyli początkowo niewielkie problemy z pamięcią, koncentracją, orientacją w przestrzeni i w czasie, trudności z wysławianiem się. Mogą występować wahania nastroju lub epizody depresyjne. Z czasem pogarsza się samopoczucie chorego, można zauważyć zmiany osobowości, brak myślenia abstrakcyjnego, brak zapamiętywania nowych informacji. Wiąże się to z zaniedbaniami  w szkole i w pracy. Chory nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować w społeczeństwie. Kolejnym etapem jest całkowite splątanie, brak samoobsługi i wymóg całodobowej opieki.

Choroba ma ostrzejszy i cięższy przebieg niż u osób, u których nie jest związana z mutacją genów, szybciej też prowadzi do śmierci.

Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy Alzheimer)

Choroba ta znana jest też pod nazwą dziecięcy Alzheimer, ze względu na to, że również należy do grupy otępień czołowo-skroniowych, jest chorobą neurodegeneracyjną i wynika z pojawienia się charakterystycznych zmian w mózgu w postaci plątaniny białek – tak jak w chorobie Alzheimera. Pojawiają się także problemy z pamięcią, lecz nie są pierwszym objawem choroby, występują po zaburzeniach osobowości (odwrotnie niż w chorobie Alzheimera). 

Jest to dziedziczna choroba metaboliczna. Nieprawidłowe ilości tłuszczu gromadzą się jednym lub kilku narządach wewnętrznych (śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym, komórkach CUN – w typie A i C choroby) i zaburzają gospodarkę lipidową organizmu.  Dzieje się tak z powodu wady genetycznej, przez którą organizm nie produkuje żadnego, bądź niewystarczające ilości enzymów potrzebnych do prawidłowej gospodarki lipidowej. Z czasem następuje uszkodzenie mózgu. Nieleczona choroba stopniowo prowadzi do śmierci. Chorują wyłącznie dzieci których oboje rodzice obciążeni są wadliwym genem.

Objawy choroby są zróżnicowane, te najbardziej charakterystyczne to:

    • niemożność spoglądania w górę i w dół,

    • ataksja móżdżkowa – niezborność ruchowa. Pojawiają się kłopoty z równowagą podczas stania i chodzenia (tzw. chód na szerokiej podstawie)

    • dyzatria – zaburzenia mowy, których przyczyną jest niedowład mięśni ust i języka 

    • dysfagia - trudności w przełykaniu,

    • ataki padaczkowe, 

    • dystonia – niekontrolowane wykonywanie różnych ruchów

    • utrata wzroku i słuchu,

    • postępujące otępienie.

Istnieją cztery typy choroby: A – diagnozowana już w okresie niemowlęcym. Jest to postać najcięższa, prowadząca do śmierci między 2 a 4 rokiem życia. B -  rozpoznawana w okresie dojrzewania – występuje najmniej objawów neurologicznych, pacjenci mogą dożywać dorosłości.   C i D może ujawnić się w dowolnym okresie życia, także w dorosłości. 

Leczenie choroby Niemanna – Picka

Nie ma skutecznego sposobu leczenia choroby typu A. U pacjentów z typem B stosuje się przeszczep szpiku kostnego. W typie C i D – stosowana jest dieta niskocholesterolowa oraz leki, które niestety nie dają zadowalających efektów. Im później wystąpią pierwsze objawy u dziecka – tym powolniejszy jest rozwój choroby. Dzieci te, mające też dostęp do kosztownej terapii - mają szansę na samodzielne życie. Jednak rzadko osoby te dożywają 40 roku życia.

Zespół Sanfilippo

Inaczej MPS III czyli mukopolisacharydoza typu III. Mukopolisacharydy - to łańcuchy cząsteczek cukru. Przez całe życie występuje w organizmie proces budowania nowych łańcuchów i rozbijania starych. U osób z zespołem Sanfilippo brakuje jednego z czterech enzymów, które są niezbędne w rozbiciu jednego z  mukopolisacharydów.

Jest to inna choroba nazywana dziecięcym Alzheimerem ze względu na podobieństwo objawów. Jest to choroba genetyczna – a do zachorowania może dojść, gdy oboje rodzice mają uszkodzony gen. Choroba rozpoznawana jest między 2 a 6 rokiem życia. Występują zaburzenia zachowania, problemy emocjonalne, problemy z pamięcią i koncentracją, z czasem dochodzi do pogorszenia rozwoju umysłowego i fizycznego. 

W ostatnim stadium choroba przypomina ostatni etap demencji – dziecko nie komunikuje się ze światem i wymaga całościowej opieki. Dzieci z tą chorobą nie dożywają dorosłości, a leczenie jest wciąż eksperymentalne.


Nie mamy wpływu na genetykę, możemy tylko mieć nadzieję na wynalezienie skutecznych sposobów leczenia niektórych chorób. To, na co mamy wpływ – to nasz styl życia, od którego zależy bardzo dużo. Między innymi możemy utrzymać kondycję mózgu w jak najlepszym stanie -  jak najdłużej. Z pewnością warto!



Bibliografia:

1. Leszek J. Choroby otępienne. Teoria i praktyka. Continuo. Wrocław 2011"
2. Nieman-Mirmechdi M., Machlberg R., Alzheimer. Co zrobić, gdy pojawi się choroba., ABA Warszawa 2006
3. Parnowski T., Choroba Alzheimera, PZWL Warszawa 2009
4. Sadakiersa-Chudy A., Dąbrowska G., Goc A., 2004. Genetyka ogólna. Skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii., Uniwersytet Mikołaja Kopernika Toruń.
5. Schwarz G., Choroba Alzheimera. Poradnik dla chorych i opiekunów., PZWL Warszawa 2002
6. St. George-Hyslop, Otępienna układanka w: Świat Nauki luty 2001
7. http://niemannapicka.pl/sickness.php – portal Stowarzyszenia Chorych na Niemanna Picka i Choroby Pokrewne „Żyć nadzieją”

Komentarze