Ale jak to kawa z żołędzi?

Dzieci moich znajomych zachwycają się wyrobami czekoladopodobnymi. Trudno mi to zrozumieć, bo dla mnie to jeden z najgorszych smaków i najgorszych wspomnień. Bieda, stan wojenny, kartki... Ale im to smakuje. Dla nich to coś nowego.Kawa z żołędzi może też źle się kojarzyć osobom, które przeżyły wojnę i biedę - bo to wtedy napój ten zastępował prawdziwą kawę. A jednak jest to trochę inna sytuacja. Bo tzw. żołędziówkę robi się nie tylko, podrobić kawę, ale też ze względu na wartości, które posiada.

Czy dodatkowy chromosom przekreśla człowieka?


Bardzo długo uważano, że zespół Downa jest ograniczeniem na wielu płaszczyznach i nie podejmowano żadnych prób realizacji potrzeb osób z dodatkowym chromosomem. Z góry skazywano je na życie bez przyszłości, bez sukcesów. Rozwój intelektualny i społeczny osób  zespołem Downa w dużej mierze kształtowany jest przez środowisko, w jakim osoby te żyją. Działa albo negatywnie, albo pozytywnie - wzmacniając ich rozwój.


Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością w komórkach organizmu dodatkowego chromosomu 21.

Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa:


Pełna trisomia chromosomu 21 - gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom.

Trisomia 21 mozaikowa -gdy dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych występuje znajduje się prawidłowa liczba chromosomów. W takim przypadku objawy mogą być nieco łagodniejsze.

Trisomia 21 translokacyjna - w której dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.

Po raz pierwszy zespól Downa opisał angielski lekarz John Langdon Down w 1862 r.  jako odrębną postać opóźnienia umysłowego. Przyczynę - dodatkowy chromosom - wykrył dopiero w 1959 Jérôme Lejeune.


Co to jest dodatkowy chromosom?


Informacja genetyczna o człowieku zapisana jest ww genach, a geny tworzą długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. Chromosomy znajdują się w każdej komórce naszego ciała i ułożone są parami: od 1 do 23 par. Para 23 to chromosomy płciowe:  XX u kobiet i XY u mężczyzn. Czasami jednak zdarzy się, że chromosomów jest za mało lub zbyt wiele. Mówimy wówczas  o aberracji chromosomowej. Zespół Downa - to właśnie przykład takiej aberracji - w 21 parze występuje dodatkowy chromosom. Czyli jest ich nie dwa, a trzy.

Do początków XX wieku osoby, u których stwierdzono dodatkowy chromosom, były w większości praktycznie wyłączane z normalnego życia.  Sam Langdon Down twierdził, że mongolizm - bo tak nazwał opisaną przez siebie przypadłość - to pojawienie się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej, którą wówczas uważano za stojącą wyżej niż mongolska. Dzieci z zespołem Downa zamykano w różnego rodzaju przytułkach, nie leczono - stąd ich wysoka umieralność, przymusowo sterylizowano, w nazistowskich Niemczech dokonywano eutanazji (akcja T-4 polegająca na fizycznej „eliminacji życia niewartego życia”).
Nazwa „mongolizm", „idotyzm mongolski" została przez WHO zmieniona dopiero w 1965 r. na zespół Downa, po ingerencji delegata mongolskiego.

Od początku lat 60-tych rodzice dzieci z zespołem Downa, organizacje zrzeszające rodziców, pedagodzy walczyli, aby osoby z jakimkolwiek upośledzeniem psychicznym lub fizycznym miały prawo do uczestniczenia w życiu społecznym na najwyższym poziomie, jaki są w stanie indywidualnie osiągnąć.

Ludzie z dodatkowym chromosomem wyróżniają się wyglądem fizycznym.


Najbardziej charakterystyczne cechy to:



  • szpary powiekowe,
  • zmarszczka nakątna, 
  • krótki grzbiet nosa, 
  • nisko położone małżowiny uszu,
  • zwężony przewód słuchowy zewnętrzny,
  • krótkie dłonie i stopy,
  • poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach,
  • duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp
  • tzw. bruzda sandałowa na podeszwach. 

Wyliczono, że takich cech może być ok. 300, ale nie muszą one wszystkie występować jednocześnie. Pojedynczo mogą także występować u osób nie mających zespołu Downa i nie jest to niczym wyjątkowym.

Konsekwencje zdrowotne obecności dodatkowego chromosomu są jednak dużo poważniejsze


mogą dotyczyć każdego organu i układu oraz procesu fizjologicznego w organizmie. Niektóre problemy zdrowotne są wrodzone, a niektóre ujawniają się z czasem (padaczka).


  • U połowy dzieci z zespołem Downa stwierdza się wady serca (które, warto dodać, współcześnie leczy się z bardzo dobrymi skutkami). 
  • Mogą występować też wady i zaburzenia ze strony układu pokarmowego,
  • endokrynologiczne (choroby tarczycy, cukrzyca),
  • hematologiczne (większe ryzyko wystąpienia białaczki),
  • immunologiczne,
  • układu kostnego - co ma znaczenie przy podejmowaniu aktywności fizycznej,
  • wady wzroku i słuchu,
  • wolniejszy metabolizm - czyli tendencja do nadmiernego przyrostu masy ciała, na co jednak można wpłynąć odpowiednią dietą i ćwiczeniami
  • niższy wzrost niż u rówieśników,
  • wolniejszy rozwój psychoruchowy -  wolniej uczą się chodzić lub mówić.
  • Słabszą stroną jest myślenie abstrakcyjne, natomiast do plusów zaliczamy inteligencję praktyczną.
  • Występują częściej zaburzenia zachowania czy problemy psychologiczne, także autyzm.


Problemy ze zdrowiem powodują skrócenie długość życia osób z zespołem Downa. Niemniej wydłużyła się ona znacząco w porównaniu do poprzednich okresów. Osoby takie jednak szybciej się starzeją i zapadają na chorobę Alzheimera.

U prawie wszystkich osób z zespołem Downa występują zaburzenia poznawcze, jednak większość jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Oczywiście u niektórych występuje też niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym.

Jak na razie nie udało się określić żadnych czynników fizycznych, które powodują zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa.

Z pewnością dzieci z zespołem Downa wymaga większego zaangażowania rodziców, ale oprócz tego nie różnią się niczym od innych dzieci. Mają takie same potrzeby, to samo przeżywają, są szczęśliwi lub nie, mogą być samotnikami lub duszą towarzystwa, mają różne zainteresowania i uzdolnienia w różnych kierunkach.



   Angela Bachiller



pierwsza osoba z zespołem Downa wybrana na radną Valladolid w Hiszpanii



Tim Harris


właściciel restauracji Tim's Place oraz założyciel fundacji Tim's Big Heart Foundation


  Jamie Brewer 



aktorka, modelka na New York Fashion Week w 2015 roku



Isabelle Springmühl



pierwsza projektantką mody z zespołem Downa, zaprojektowała m. in. kolekcję poświęconą specjalnie kobietom z zespołem Downa.



  Sujeet Desai 


 ukończył Berkshire Hills Music Academy, gra na siedmiu instrumentach m. in skrzypcach, fortepianie, trąbce i saksofonie.



Christian Royal 



artysta, twórca ceramiki 



 Pablo Pineda 


pisarz, mówca, psycholog, aktor - zdobywca międzynarodowych nagród za aktorstwo



Michael Johnson 


artysta malarz, samouk



  Melissa Reilly


mówca motywacyjny, odnosiła sukcesy w narciarstwie, kolarstwie i pływaniu. Nauczycielka w przedszkolu dla dzieci z zespołem Downa



Bernadette Resha



uznana malarka, skrzypaczka oraz mówca motywacyjny




W Polsce też mamy osoby, które mogą odnosić sukcesy. Czy naprawdę mogą?
W dniach 31 marca - 07 kwietnia 2020 w Turcji, w Antalyi odbędą się igrzyska osób z zespołem Downa -  Trisome Games.  W Polsce mamy wielu utalentowanych i utytułowanych sportowców. Cieszymy się, gdy nasi sportowcy wygrywają, prawda? Chyba jednak nie, skoro polscy zawodnicy nie otrzymają żadnego wsparcia z Ministerstwa Sportu i muszą sami sfinansować przygotowania i wyjazd. Miejmy nadzieję, że jednak nie całkiem sami. Z naszą pomocą! Kliknij w link i pomóż :)